法布瑞氏症

因為等了很久才盼到這個寶貝，加上年紀大了是高齡產婦，所以從懷孕開始，所有能做的檢查幾乎都做，很幸運地一切正常，沒想到新生兒篩檢，卻出現問題....當然現在已經確定沒事，因此我想把這個過程記錄下來，讓有需要的人參考，也建議即將為人父母的朋友，請不要省那些檢驗費用，萬一真的患病，提早知道，一旦發病就可以對症下藥，無須浪費時間找病因。

　新生兒篩檢項目很多，所有自費項目，腦部超音波什麼的，我們全部都做，其中有一項血液檢查，檢驗罕見疾病，居然出現疑陽性，這個罕見疾病叫法布瑞氏症，這是什麼疾病，聽都沒聽過，同時篩檢的龐貝氏症至少我還聽過，法布瑞氏症是什麼東西啊？知道篩檢結果時，我在月子中心，抽空稍微研究了一下，看到很多家長跟我們有相同情況，篩檢結果是疑陽性，複檢就正常了，所以說實在的，當時其實沒放在心上。

　涵涵滿月，回長庚打預防針並且做第二次篩檢，這次要從腳跟抽血片，等待複檢結果；幾天後，接到來自榮總遺傳諮詢中心的電話，請我們帶涵涵去做進一步檢查，因為第二次複檢結果，是陽性（複檢陽性會將病歷轉給榮總）....這時候我心底開始擔心起來，雖然小孔安慰說，即使確診，發病也是幾年後的事，而且只要定期打酵素，雖是無法醫治的病，但畢竟有找到治療的酵素....話雖如此，但沒想到有一天自己會碰上罕見疾病....

　9/12，一家三口到台北榮總進行相關的檢驗，因為法布瑞氏症是遺傳疾病，所以希望爸媽一起檢驗；榮總有安排專人帶著我們做檢驗和填寫相關資料，我和小孔要抽血、驗尿、作心臟超音波和心電圖，涵涵比我們少一樣，不用做超音波，當場能知道結果的只有我們夫妻的心臟超音波，醫生說沒有問題，其它的，就只能等待了；這一天的檢驗費用三個人合計1620，主要是罕見疾病基金會有補助檢驗費用，否則檢驗費用每個人接近萬元。

　大概半個月後，收到第一個好消息，酵素檢查結果三個人都沒問題，基因檢查則還沒出爐；今天，我們一家三口再度回診，很高興的知道，基因結果也是正常的，我們並沒有任何異常，長期的等待，終於等到好消息！我們是幸運的三成.....(通常會到榮總進一步檢查的， 女生確診率約6~7成，男生約8~9成)；目前台灣確診人數約500人，發病人數約70幾人，如果一旦發病，必須打酵素，一針10萬，每次約4針，兩個禮拜打一次，也就是兩個禮拜要40萬，幸好健保前幾年已納入，否則這樣的費用，誰吃得消。其實台灣應該有更多帶因者或是患者並未浮上檯面，因為病症會被誤判為關節性風濕之類的，或是其他疾病，會檢查出來的，有很大部分是因為新生兒篩檢，而追溯回家族成員，如果今天一旦確診，還得請家人都來檢查，才能知道誰罹病誰健康，所以說，新生兒篩檢，保障的不單是新生兒，也為家人把關。


↓ 第一次篩檢是疑陽性，第二次則是陽性


↓ 在榮總抽血哭到沒力，上車就昏睡的寶貝


↓ 抽血後包著棉花的雙手


↓ 隔兩天再拍，針孔依舊清晰，其實瘀血也很明顯，只是沒拍出來


↓ 今天拿到的診斷證明，可以放心了



　法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造a-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成嚴重的後果，而這也是本病對腎臟、心臟與腦血管造成併發症的主要原因。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成手腳相當的疼痛。以上摘自罕見疾病基金會網頁，想知道更多法布瑞氏症，請參考罕見疾病基金會罕病分類與介紹。